Examen Prenatal para
Anormalidades Cromosómicas
Precio: €395
Prueba: Futura madre
Tiempo: 10 a 14 días hábiles desde la recepción de las muestras en el laboratorio
Tenga en cuenta que los resultados de esta prueba solo están disponibles en inglés.
Esta prueba de detección prenatal es su mejor opción por buenas razones: a diferencia de las pruebas diagnósticas invasivas, como la amniocentesis y las muestras de vellosidades coriónicas (CVS) cuales implican riesgos como abortos espontáneos, filtración de líquido amniótico o daños en las extremidades del bebé; ¡esta prueba es 100% segura! No representa ningún riesgo para la madre o el feto, ya que no es invasiva y solo requiere una muestra de sangre materna de 10 ml. Utilizando la tecnología de secuenciación del genoma completo y cuatro diferentes tuberías de análisis de bioinformática patentadas, esta prueba puede ofrecer una tasa de precisión inigualable del 99% o más. Además de ser la prueba más precisa del mercado, también se considera la más confiable, con más de 1 millón de pruebas realizadas en todo el mundo hasta la fecha. Tenga en cuenta también que la determinación de género está disponible bajo petición y sin costo adicional. Si le interesa este servicio, asegúrese de seleccionar la opción correspondiente al solicitar la prueba
Esta prueba puede detectar las siguientes condiciones:
TRISOMÍAS
Una trisomía es un tipo de aneuploidía (un número anormal de cromosomas) en la que hay tres cromosomas en lugar de los dos normales.
¡Las siguientes anomalías y trastornos también se prueban sin costo adicional!
| Trisomía 9 | Síndrome de Patau (Trisomía 13) | Trisomía 16 |
| Síndrome de Edwards (Trisomía 18) | Síndrome de Down (Trisomía 21) | Trisomía 22 |
¡Las siguientes anomalías y trastornos también se prueban sin costo adicional!
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SEXUALES
Una aneuploidía cromosómica sexual es una anomalía numérica de un cromosoma X o Y, con la adición o pérdida de un cromosoma completo X o Y.
¡Las siguientes anomalías y trastornos también se prueban sin costo adicional!
| Síndrome de Turner (XO) | Triple X (XXX) |
| Síndrome de Klinefelter (XXY) | Síndrome de Jacob (XYY) |
SÍNDROME DE DELECIÓN
Los síndromes de deleción son un grupo de trastornos clínicamente reconocibles causados por la eliminación de un pequeño segmento cromosómico.
¡Las siguientes anomalías y trastornos también se prueban sin costo adicional!
| 1p36 microdeletion Syndrome | Van der Woude Syndrome I (VWS) | 12q14 microdeletion Syndrome |
| Feingold Syndrome IS | Split-Hand/Foot Malformation type 5 (SHFM5) | Glass Syndrome |
| Holoprosencephaly type 6 (HPE6) | Microphthalmia type 6 Syndrome, pituitary hypoplasia | Rieger Syndrome type 1 (RIEG1) |
| Cri du Chat (5p deletion) Syndrome | Cornelia de Lange Syndrome I (CDLS) | Alpha Thalassemia |
| Mental Retardation Syndrome | SIM1 | Saethre-Chotzen Syndrome (SCS) |
| 8p23.1 duplication Syndrome | 8p23.1 deletion Syndrome | Trichorhinophalangeal type I Syndrome |
| Branchlootorenal dysplasia Syndrome I (BOR)/Melnick-Frazer Syndrome | Distal Arthrogryposis type 2B (DA2B) | Langer-Giedion Syndrome (LGS) |
| Monosomy 9p Syndrome | 2 DiGeorge type 2 Syndrome (DGS2) | Split-hand/foot malformation type 3 (SHFM3) |
| Chromosome 10q22.3-q23.31 microdeletion Syndrome | Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome (BRRS) | Cowden Syndrome (CD) |
| Chromosome 10q deletion Syndrome | Androgen insensitivity Syndrome (AIS) | Wilms tumor 1 (WT1) |
| 11q11-q13.3 duplication Syndrome | Jacobsen Syndrome | 1q41-q42 microdeletion Syndrome |
| 14q11-q22 deletion Syndrome | Dandy-Walker Syndrome (DWS) | Angelman Syndrome/Prader-Willi Syndrome |
| Deafness-infertility Syndrome | 15q26 overgrowth Syndrome | Diaphragmatic hernia, congenital (HCD/DIH1) |
| 5q21.1-q31.2 deletion Syndrome | 16p11.2-p12.2 microdeletion Syndrome | 16p11.2-p12.2 microduplication Syndrome |
| Potocki-Lupski Syndrome (17p11.2 duplication Syndrome) | Smith-Magenis Syndrome | 17q21.31 deletion Syndrome |
| 17q21.31 duplication Syndrome | Holoprosencephaly type 4 (HPE4) | Chromosome 18p deletion Syndrome |
| Duchenne/Becker mascular dystrophy (DMD/BMD) | Chromosome 18q deletion Syndrome | Holoprosencephaly type 1 (HPE1) |
| Cat-eye Syndrome (CES) | Microphthalmia with linear skin defects | Orofaciodigital Syndrome |
| Dyggve-Melchior-Clausen Syndrome (DMC) | Xp11.22-p11.23 microduplication Syndrome | Aniridia II & WAGR Syndrome |
| Leukodystrophy with 11q14.2-q14.3 | X-linked lymphoproliferative Syndrome (XLP) | 0 Mental retardation X-linked growth horm. Def (MRGH) |
¿Cómo funciona la prueba de Detección Prenatal?** Este test se ha actualizado, ahora cubre 52 síndromes adicionales de microdeleción y duplicación (anteriormente solo cubría 8)
Aunque esta prueba de detección prenatal de ADN es la prueba más avanzada de su tipo en el mercado, solo requiere una pequeña muestra de sangre materna de 10 ml que debe ser recolectada mediante un análisis de sangre estándar, realizado por un profesional capacitado. Tenga en cuenta que el único costo adicional involucrado es la tarifa por extracción de sangre médica (lea nuestros términos y condiciones para cualquier otro cargo).
Pero, ¿cómo funciona realmente? Una vez que su paquete (cual contiene la muestra y la documentación requerida) se recibe en el laboratorio, los científicos analizan el ADN fetal libre de células de la muestra de sangre materna para confirmar o excluir cada una de las anomalías cromosómicas mencionadas anteriormente. Mediante el uso de la tecnología de secuenciación del genoma completo y cuatro diferentes tuberías de análisis de bioinformática patentadas, los científicos pueden determinar con precisión la presencia de estas anomalías genéticas. Por ejemplo, los científicos pueden determinar que la futura madre está embarazada de un bebé con síndrome de Down, ya que la proporción de material genético asociado con el cromosoma 21 será mayor debido a la tercera copia extra de ese cromosoma. Para una total tranquilidad, ordene hoy mismo esta prueba de detección avanzada, ¡ desde solo €395!
Nota importante: a pesar de que esta prueba se considera la prueba de detección más precisa disponible para la trisomía 21, otras trisomías y trastornos cromosómicos específicos, es importante señalar que aún sigue siendo una prueba de detección y no una prueba de diagnóstico, y que no funcionará para todas las condiciones cromosómicas. Tenga en cuenta también que esta prueba no puede reemplazar las pruebas de diagnóstico, como la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas, pero puede ayudar a las mujeres embarazadas a evitar la necesidad de someterse a estas pruebas invasivas.
