Vocabulario de la Prueba de Predisposición Genética

A

Acido desoxirribonucleico: Un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y el funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus. El papel principal de las moléculas de ADN es el almacenamiento a largo plazo de la información. ADN es comparado a menudo con un plano, o una receta, o un código, ya que contiene las instrucciones necesarias para construir otros componentes de las células como las proteínas y las moléculas de ARN. Los segmentos de ADN que llevan esta información genética se llaman genes, pero existen otras secuencias de ADN con fines estructurales o que están involucrados en la regulación del uso de esta información genética.
Arterias: Las arterias son vasos sanguíneos que transportan la sangre desde el corazón. Todas las arterias, con la excepción de la pulmonar y las arterias umbilicales, llevan la sangre oxigenada. El sistema circulatorio es muy importante para mantener la vida. Las arterias son las responsables de la entrega de oxígeno y nutrientes a todas las células, así como la eliminación de dióxido de carbono y productos de desecho, el mantenimiento de pH óptimo, y la movilidad de los elementos, proteínas y células del sistema inmune. En los países desarrollados las dos principales causas de muerte son infarto de miocardio y derrame cerebral cuya causa puede como resultado a un deterioro lento y progresivo en el sistema de las arterias.
Autoinmunidad: La autoinmunidad es cuando un organismo no se reconoce a si mismo y por lo tanto lo ataca como respuesta inmune, atacando sus propias células y tejidos. Las enfermedades autoinmunes del sistema inmunitario atacan las células de su propio organismo, convirtiéndose el sistema inmunitario en su agresor y lo ataca en lugar de protegerlo.

C

Carcinoma de células basales o basalioma: Carcinoma de células basales o basaliomaes la forma más frecuente de cáncer de piel. Rara vez hace metástasis o mata, pero aun así se considera maligno debido a que puede causar destrucción y desfiguración significativa al invadir los tejidos circundantes. Estadísticamente, aproximadamente 3 de cada 10 caucásicos desarrollan un cáncer de células basales. El 80% de los casos, los cánceres de células basales se localizan en la cabeza y el cuello. Se ha detectado que en los últimos años ha habido un aumento en la incidencia de cáncer de células basales en el tronco del cuerpo.
Cartílago o tejido cartilaginoso: es un tipo de tejido conectivo denso existente en muchas articulaciones. Se compone de células especializadas que producen una gran cantidad de matriz extracelular compuesta de fibras de colágeno, abundante sustancia fundamental rica en proteoglicanos y fibras de elastina. El cartílago se clasifica en tres tipos, cartílago elástico, cartílago hialino y fibrocartílago, y difieren entre sí por las cantidades relativas de estos tres componentes principales.
Consejo Genético o Asesoramiento Genético: El proceso por el cual los pacientes o familiares, en riesgo de una enfermedad hereditaria, se les informa sobre las consecuencias y la naturaleza de la enfermedad, la probabilidad de desarrollarla o transmitirla, y las opciones que se les ofrecen en la gestión y planificación de la familia con el fin de prevenirla o evitarla. Este complejo proceso puede ser visto a partir de diagnóstico (la estimación real de riesgo) y mediante aspectos de apoyo.

D

Demencia: La demencia es un deterioro cognitivo. Puede ser estático, resultado de una lesión cerebral global única o progresivo, resultando de una disminución a largo plazo en la función cognitiva debido al daño o enfermedad comparándolo con un envejecimiento normal. Aunque la demencia es más común en la población geriátrica, puede ocurrir en cualquier etapa de la edad adulta. Este límite de edad se define como un conjunto similar de síntomas debido a una disfunción, se dan diferentes nombres en las poblaciones más jóvenes que adultos.

E

Epidemiología: La epidemiología es el estudio de los factores que afectan a la salud y enfermedad de la población y es la base y la lógica de las intervenciones realizadas en interés de la salud pública y medicina preventiva. Se considera una piedra angular de la metodología de la investigación en salud pública, y es muy apreciada en la medicina basada en la evidencia para la identificación de factores de riesgo para la enfermedad y determinar enfoques de tratamiento óptimas para la práctica clínica.
Esófago: El esófago, a veces conocido como la garganta, es un órgano en los vertebrados que consiste en un tubo muscular a través del cual pasan los alimentos desde la faringe hasta el estómago.
Exógenos: En biología, un factor exógeno es cualquier material que está presente y activo en un organismo individual o célula viva, pero que se originó fuera de ese organismo, en lugar de un factor endógeno

F

Fotofobia: La fotofobia es un síntoma de excesiva sensibilidad a la luz y la aversión a la luz solar o lugares bien iluminados. En términos médicos ordinarios fotofobia no es un miedo mórbido sino una experiencia de malestar o dolor en los ojos debido a la exposición a la luz.

G

Gen: Un gen es la unidad básica de la herencia en un organismo vivo. Todos los seres vivos contienen genes. Los genes contienen la información para construir y mantener sus células y transmitir los rasgos genéticos a la descendencia.
Genoma Humano: El genoma humano es el genoma del Homo sapiens que se almacena en 23 pares de cromosomas. Veintidós de ellos son pares de cromosomas autosómicos mientras que el par restante es determinante del sexo. El genoma humano haploide ocupa un total de poco más de 3 mil millones de pares de bases de ADN. El Proyecto del Genoma Humano ( HGP ) produjo una secuencia de referencia que se utiliza en todo el mundo en las ciencias biomédicas.
Genotipo: El genotipo es la constitución genética de una célula, un organismo, o un individuo (es decir, la composición específica de alelo del individuo) por lo general con referencia a un carácter específico bajo consideración. Por ejemplo, el gen albino humano tiene dos formas alélicas, una dominante (A) y otra recesiva(a) , por lo que hay tres posibles genotipos AA (homocigoto dominante), Aa ( heterocigotos) y AA (homocigoto recesivo).

H

HapMap, el proyecto: El Proyecto Internacional HapMap es una organización cuyo objetivo es el desarrollo de un mapa dehaplotipos del genoma humano (HapMap) que describirá los patrones comunes de la variación genética humana. Se espera que el HapMap pueda ser un recurso clave para los investigadores para encontrar variantes genéticas que afectan la salud, enfermedad y la respuesta a las drogas y los factores ambientales. La información producida por el proyecto está a libre disposición de los investigadores a nivel mundial.
Hemorragia: Sangrado, técnicamente conocida como hemorragia es la pérdida de sangre del sistema circulatorio. Puede producirse una hemorragia interna donde la sangre se filtra desde los vasos sanguíneos en el interior del cuerpo o externamente, ya sea a través de una abertura natural como la vagina, boca, nariz o el ano, o por medio de una herida en la piel. Puede producirse una pérdida completa de la sangre o una pérdida masiva de sangre. Normalmente una persona sana puede soportar una pérdida de 10 a 15 % del volumen sanguíneo total y sin graves dificultades médicas. La donación de sangre suele durar 8-10 % del volumen sanguíneo del donante.
Hueso subcondral (HS): La epífisis es el extremo redondo de un hueso largo, en su articulación con el hueso adyacente(s). Entre la epífisis y la diáfisis (la larga sección media del hueso largo) se encuentra la metáfisis, incluyendo la placa epifisaria (placa de crecimiento). En el conjunto, la epífisis está cubierta por cartílago articular; por debajo de la cubierta hay una zona similar a la placa epifisaria, conocido como el hueso subcondral .
Hiperacusia : La hiperacusia es un síndrome que se caracteriza por un exceso de sensibilidad a ciertos rangos de frecuencia de sonido (una tolerancia colapsada al sonido ambiental normal). Una persona con hiperacusia severa tiene dificultad para tolerar los sonidos cotidianos algunos de los cuales pueden parecer desagradables a esa persona, pero no a otros. El sonido más común que aparezca desagradable en la hiperacusia es gente comiendo o haciendo clic con el dedo.

I

Infarto: En medicina un infarto es el proceso de la muerte del tejido (necrosis) causado por la obstrucción del suministro de sangre del tejido. La arteria que suministra puede ser bloqueada por una obstrucción (por ejemplo, un émbolo, trombo o la placa aterosclerótica), puede ser comprimido mecánicamente (por ejemplo, tumor, vólvulo o hernia), roto por un traumatismo (por ejemplo aterosclerosis o vasculitis) o vasoconstricción (por ejemplo, vasoconstricción de cocaínaque conduce a infarto de miocardio).
Inflamación: inflamación es la respuesta biológica compleja de los tejidos vasculares a los estímulos nocivos tales como agentes patógenos, células dañadas o irritantes. Se trata de un intento de protección por el organismo para eliminar los estímulos nocivos así como de iniciar el proceso de curación para el tejido. La inflamación no es sinónimo de infección.
Insulina : insulina es una hormona que tiene efectos amplios sobre el metabolismo y otras funciones corporales tales como la compliancia vascular. La insulina hace que las células del hígado, del músculo y del tejido graso tomen la glucosa de la sangre y la almacenen como glucógeno en el hígado y músculo, y detienen el uso de la grasa como fuente de energía. Cuando la insulina está ausente (o baja), la glucosa no es absorbido por las células del cuerpo y el cuerpo comienza a utilizar la grasa como fuente de energía por ejemplo por transferencia de lípidos a partir de tejido adiposo para el hígado para la movilización como fuente de energía. Como su nivel es un mecanismo de control metabólicas centrales, su estado también se utiliza como una señal de control a otros sistemas del cuerpo (tales como la absorción de aminoácidos por las células del cuerpo). Tiene otros efectos anabólicos en todo el cuerpo, cuando falla el control de los niveles de insulina, aparecen signos de diabetes mellitus.

M

Maligno (tumor): Cáncer (término médico: neoplasia maligna, tumor maligno) es una clase de enfermedad en las que un grupo de células presentan un crecimiento incontrolado (división más allá de los límites de la normalidad), la invasión (intrusión y destrucción de los tejidos adyacentes) y en ocasiones la metástasis (diseminado a otras partes del cuerpo a través de la linfa o la sangre). Estas tres propiedades malignas de cáncer a diferenciar de los tumores benignos, que son auto- limitados y no invaden ni producen metástasis. La mayoría de los cánceres forman un tumor pero algunos, como la leucemia no lo hacen. La rama de la medicina que se ocupa del estudio, diagnóstico, tratamiento y prevención del cáncer es la oncología.
Marcador genético de ADN: gen o secuencia de ADN con una ubicación conocida en un cromosoma y asociado con un gen o rasgo particular. Se puede describir como una variación que puede surgir debido a la mutación o alteración en el locus genómico. Un marcador genético puede ser una secuencia corta de ADN tal como una secuencia en torno a un sólo cambio de base-pareja (polimorfismo de un solo nucleótido, SNP) o uno largo como mini satélites.
Metástasis: La enfermedad metastásicaes la propagación de una enfermedad de un órgano o parte de otro órgano o parte no adyacente. Las células tumorales malignas e infecciones sólo tienen la capacidad establecida de hacer metástasis. Sin embargo, esto se reconsideró recientemente por una nueva investigación.
Molecular (prueba) : prueba de laboratorio basado en el análisis de ADN o moléculas grandes .
Mutación: En biología las mutaciones son cambios en la secuencia de nucleótidos del material genético de un organismo. Las mutaciones pueden ser causadas por errores de copia en el material genético durante la división celular, por la exposición a los rayos ultravioleta o radiación ionizante, mutágenos químicos, virus o puede ser inducida por el propio organismo: por procesos celulares, tales como la mutación híper.

N

Neurología: La neurología es una especialidad médica dedicada a los trastornos del sistema nervioso. En concreto se ocupa del diagnóstico y tratamiento de todas las categorías de enfermedades que afectan a los sistemas nerviosos centrales, periféricos y autónomos incluyendo sus envolturas (huesos), vasos sanguíneos, y todo el tejido como el músculo. La especialidad quirúrgica correspondiente es la neurocirugía. Un neurólogo es un médico (no un cirujano) que se especializa en neurología, y está capacitado para investigar o diagnosticar y tratar trastornos neurológicos.

P

Páncreas: El páncreas es un órgano de la glándula en el sistema digestivo y endocrino de los vertebrados. Es a la vez una producción de varias hormonas importantes, incluida la insulina, glucagón y somatostatina, así como una glándula exocrina, secreción de jugo pancreático que contiene enzimas digestivas que pasan al intestino delgado glándula endocrina. Estas enzimas ayudan en la descomposición de los hidratos de carbono, proteínas y grasa en el quimo.
Predisposición: Una predisposición genética es un efecto genético que influye en el fenotipo de un organismo pero que puede ser modificado por las condiciones ambientales. Las pruebas genéticas son capaces de identificar a las personas que están genéticamente predispuestas a ciertos problemas de salud.

R

Revascularización: Revascularización es “un procedimiento quirúrgico para la prestación de un nuevo suministro de sangre adicional, o aumentada a una parte u órgano del cuerpo.” El término deriva del prefijo re- en este caso significa “restauración” y vascularización se refiere a las estructuras de circulación de un órgano. Revascularización implica un profundo análisis, diagnóstico y tratamiento de la vasculatura existente enferma del órgano afectado, y puede ser ayudado por el uso de diferentes técnicas de imagen como la resonancia magnética, tomografía PET , tomografía computarizada y la fluoroscopia de rayos X.

S

SNP (polimorfismo de nucleótido único): Una variación de la secuencia de ADN que se produce cuando un solo nucleótido – A, T , C , o G – en el genoma (u otra secuencia compartida) difiere entre miembros de una especie (o entre pares de cromosomas en un individuo). Por ejemplo, dos fragmentos de ADN secuenciado a partir de diferentes individuos, AAGCCTA hasta AAGCTTA contienen una diferencia en un solo nucleótido. En este caso podemos decir que hay dos alelos: C y T. La mayoría de los SNPs comunes sólo tienen dos alelos.
Síndrome: En medicina y la psicología el síndrome se refiere a la asociación de varios rasgos clínicamente reconocibles: signos (observados por un médico), síntomas (reportado por el paciente) y fenómenos o características que a menudo se presentan juntas, por lo que la presencia de una función de alerta al médico da la presencia de los otros. En las últimas décadas, el término se ha utilizado fuera de la medicina para referirse a una combinación de fenómenos observados en asociación.

T

Trombo: Un trombo o coágulo de sangre es el producto final de la etapa de coagulación de la sangre en la hemostasia. Esto se logra a través de la agregación de las plaquetas que forman un tapón de plaquetas, y la activación del sistema de coagulación humoral (es decir, factores de coagulación). Un trombo es normal en los casos de lesiones, pero patológica en casos de trombosis.
Tromboembolia venosa: tromboembolia venosa es la formación de un coágulo de sangre (trombo) dentro de un vaso sanguíneo, obstruyendo el flujo de sangre a través del sistema circulatorio. Puede dar lugar a la privación de oxígeno en el área adyacente y de miocardio, un modo de muerte celular.
Tiroides: La tiroides es una de las más grandes glándulas endocrinas en el cuerpo. Esta glándula se encuentra en el cuello inferior (abajo) hasta el cartílago tiroides (también conocida como la nuez de Adán en los hombres) y en aproximadamente el mismo nivel que el cartílago cricoides. La tiroides controla la rapidez con la que el cuerpo quema energía, produce proteínas y la sensibilidad del cuerpo debe ser de otras hormonas.

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